Il bollettino del fegato n.6

IPERFERRITINEMIA NELLO STUDIO MEDICO: COME PROCEDERE?

Il riscontro di una iperferritinemia nello studio medico è una situazione con cui molti medici oggi sono confrontati ed è un fenomeno relativamente comune nella popolazione generale legato a molteplici quadri fisiologici e patologici.

Quando parliamo di iperferritinemia ci riferiamo a valori di laboratorio che superano i valori considerati normali, 30-300ug/l (ng/ml) nell’uomo, 15-200ug/l (ng/ml) nella donna. Se è lecito pensare ad un‘emocromatosi nel caso in cui il tasso di ferritina sierica è elevato ed associato nella vasta maggioranza dei casi ad un aumento della saturazione della transferrina, questo fenomeno si può peraltro osservare in numerose altre circostanze, associate o meno ad un sovraccarico di ferro.

Dr.ssa med. Manuela Balmelli
Medico accreditato, Epatocentro Ticino
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Quali sono le cause dell'iperferritinemia?
Quali i parametri per stabilire l'accumulo di ferro?
Quando rivolgersi allo specialista?

CAUSE DELL’IPERFERRITINEMIA

1) FERRITINA 300-1000 ng/ml (ug/l)
cause più comuni:
•    Sindrome dismetabolica
•    Elevato consumo di alcol
•    Malattia con sindrome infiammatoria
•    Diabete Mellito tipo 2
•    Malattia Tiroidea
•    NAFLD (non alcoholic fatty liver disease)
cause meno comuni:
•    Neoplasie / Sindrome Mielodisplastica
•    Emocromatosi 
•    Porfiria cutanea tarda
•    Malattia di Gaucher

2) FERRITINA 1000-5000ng/ml (ug/l)
cause più comuni:
•    Epatopatia etilica
•    Epatiti virali
•    Malattie emolitiche
•    Sovraccarico di Ferro secondario a:
     2a) Trasfusioni
     2b) Eritropoiesi inefficace
     2c) Sostituzione i.v eccessiva
cause meno comuni:
•    Emocromatosi (tipo I) gene HFE (High Fe)
•    Emocromatosi (tipo 2,3,4B)
•    Malattia della Ferroportina (Emocromatosi 4A)
•    Aceruloplasminemia
•    HHCS (Hereditary Hyperferritinemia Cataract Syndrome)

3) FERRITINA >5000ng/ml (ug/l)
•    Sindrome di Still
•    HLH-MAS (Haemophagocytic Lympho-Histiocytosis Macrophage Activation Syndrome)
•    Insufficienza epatica acuta

Saturazione della Transferrina
Un altro indispensabile parametro di laboratorio per stabilire l’accumulo di ferro è la saturazione della transferrina, anche se il suo significato va accuratamente valutato nel contesto clinico in cui ci troviamo. Livelli di saturazione della transferrina >45% misurati in almeno due occasioni suggeriscono un sovraccarico di ferro con possibile danno d’organo associato. Questo indice mostra però variazioni individuali durante l’arco della giornata e a seconda dell’assunzione di cibo o alcol e va misurata sempre a digiuno.
L’iperferritinemia è invece un buon indice di sovraccarico di ferro nei soggetti con emocromatosi genetica omozigoti per il gene C282Y, in cui siano state escluse concomitanti cause acquisite di iperferritinemia.

Indagini di Laboratorio

Definire se l’iperferritinemia sia o meno associata ad accumulo di ferro e/o a danno d’organo
Dopo una valutazione eziologica, è di fondamentale importanza stabilire se l’iperferritinemia sia o meno associata a sovraccarico di ferro e al conseguente danno d’organo. Tra i segni e sintomi che possono far sospettare un accumulo di ferro ritroviamo: fibrosi epatica ed elevazione degli enzimi epatici, alterazioni della conduzione cardiaca e/o dilatazione cardiaca, diabete, ipogonadismo, artropatie (grosse articolazioni), iperpigmentazione cutanea.
Importante la valutazione con densitometria ossea. 

Quando rivolgersi ad uno specialista?
Quando ci troviamo confrontati con un valore di ferritinemia elevato, reperto frequente nella nostra pratica clinica, nella maggior parte dei casi possiamo imputare l’elevazione della stessa ad una manifestazione secondaria, il più delle volte, di una sindrome metabolica o di un eccessivo consumo di alcol. In questi casi se trattiamo la causa principale assistiamo ad una diminuzione con conseguente normalizzazione del valore della ferritinemia. Quando però riscontriamo un valore della saturazione della transferrina aumentato, dobbiamo stabilire se si tratta di una emocromatosi che trattiamo principalmente con l’esecuzione di flebotomie. 
Nei casi non chiari è utile però ricorrere ad una consultazione specialistica in cui verranno eseguitia, oltre agli esami di laboratorio descritti, una sonografia epatica associata alla determinazione del grado di fibrosi ed in seguito verrà valutata l’esecuzione di una risonanza magnetica in cui si determina la quantificazione epatica e splenica di ferro come eventualmente una biopsia epatica. Tutto ciò permette, con le tecniche diagnostiche di cui disponiamo oggi giorno, di laboratorio, radiologiche ed in taluni casi istologiche, di identificare correttamente la causa di una iperferritinemia 

2nd Swiss Autoimmune Liver Disease Meeting 2018
Venerdì 20 Aprile 2018
8.30 - 18.30
Palazzo dei Congressi, Lugano
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