Colangite Biliare Primitiva (PBC)

Cos'è la patologia?

Descrizione

Si tratta di un’infiammazione dei piccoli dotti biliari dentro il fegato, che, se non trattata, può portare alla cirrosi epatica. Siccome oggigiorno la malattia è quasi sempre diagnosticata in fase precoce, quindi senza cirrosi, il nome della malattia è stato cambiato nel 2015, abbandonando la parola “cirrosi”: la cirrosi biliare primitiva si chiama adesso colangite biliare primitiva.

Diffusione

É considerata una malattia rara. I primi dati epidemiologici per la Svizzera, raccolti da medici dell’Epatocentro Ticino, saranno pubblicati a breve. 9 malati su 10 sono donne, come spesso accade nelle malattie autoimmuni.

Come si contrae e riconosce?

Cause/Contagio

La causa precisa è sconosciuta. La malattia è probabilmente scatenata da una reazione del sistema immunitario contro componenti normali delle cellule dei piccoli dotti biliari (colangiociti), in un soggetto geneticamente predisposto. Probabilmente occorre una serie di eventi prima che la malattia si manifesti: siccome per questo occorre del tempo, i bambini non sono colpiti dalla colangite biliare primitiva. Oltre alla predisposizione genetica, sono fattori di rischio il fumo e le infezioni urinarie recidivanti.

Sintomi

I disturbi classici sono stanchezza e prurito, ma la maggioranza dei pazienti non ha sintomi al momento della diagnosi.

Diagnosi

La diagnosi è fatta con esami del sangue, e, a volte, la biopsia del fegato. Il marcatore più importante sono gli autoanticorpi anti-mitocondrio, presenti nel 95% dei pazienti con PBC. Molto caratteristico è anche il rialzo della fosfatasi alcalina nel sangue.

Come si affronta?

Terapie

La terapia si basa sull’acido ursodeossicolico. Si tratta di una sostanza (acido biliare) già normalmente contenuta nella bile umana, ma in quantità molto bassa. E’ il solo acido biliare non tossico per il fegato: aumentandone, tramite il farmaco, il contenuto nella bile, la si rende meno tossica. Il ristagno di bile caratteristico della malattia diventa così meno dannoso per il fegato. In circa un terzo dei pazienti non si riesce a controllare completamente la malattia con il solo acido ursodeossicolico, per loro esistono farmaci di riserva. I casi necessitanti il trapianto di fegato sono oggigiorno rarissimi.

Malattie associate

Spesso sono presenti altre malattie autoimmuni, che coinvolgono più frequentemente la tiroide e le ghiandole salivarie/lacrimali (sindrome di Sjögren).